يعد “مرض الفايكنج” أو تقفع دوبويتران اضطرابًا نادرًا يصبح فيه النسيج الموجود تحت جلد اليد سميكًا وأقل مرونة ، وغالبًا ما يترك إصبعًا واحدًا أو أكثر منثنيًا بشكل دائم. لفترة طويلة ، عرف الباحثون أن الحالة كانت أكثر شيوعًا في شمال أوروبا من أولئك المنحدرين من أصل أفريقي ، ولكن الآن تظهر دراسة جديدة أنها قد تكون مرتبطة بتراث إنسان نياندرتال.
سميت الحالة على اسم الجراح الفرنسي غيوم دوبويترين ، الذي وصف الآليات التي أدت إلى التشوهات المميزة في أوائل ثلاثينيات القرن التاسع عشر. يبدأ عادةً بعُقيدات صلبة صغيرة تحت جلد راحة اليد ، والتي بمرور الوقت تتكاثف وتشكل حبالًا تسحب الإصبع إلى وضع مرن لا يمكن تقويمه. على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر على أي إصبع ، إلا أنه أكثر شيوعًا في الخاتم والأصابع الصغيرة.
الأسباب الصحيحة انكماش دوبوترين غير معروف حاليًا ، لكن العلماء حددوا سابقًا العديد من عوامل الخطر التي تؤثر على تطوره. يشمل ذلك عمر الفرد ، سواء كان يدخن أو يشرب الكثير من الكحول أو يعاني من مرض السكري أو الصرع ، وما إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة. تم إعطاء هذا العامل الأخير وزناً أكبر من خلال الأبحاث التي أجريت على مدى العقود القليلة الماضية. على سبيل المثال ، في عام 2015 ، أ الدراسات الدنماركية تم العثور على متلازمة دوبويتران لتوريث بنسبة 80 في المائة ، مما أدى إلى استنتاج مفاده أن الجينات تلعب دورًا رئيسيًا في تطور الحالة.
ومن المثير للاهتمام ، أنه أكثر شيوعًا في الأشخاص من أصل شمال أوروبا من أولئك المنحدرين من أصل أفريقي في المقام الأول. واحد يذاكرتم إجراؤه في عام 1999 ، وتبين أن معدل الانتشار يصل إلى 30 في المائة بين النرويجيين الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا. هذا التوزيع الجغرافي هو الذي أدى إلى لقبه – “مرض الفايكنج”.
هناك اختلاف جغرافي واضح في مقدار السلالة الجينية التي يمتلكها الإنسان الحديث من الأنواع القديمة مثل إنسان نياندرتال ودينيسوفان. يبدو أن الأشخاص من إفريقيا جنوب الصحراء لديهم اتصال جيني ضئيل جدًا مع إنسان نياندرتال ودينيسوفان ، الذين عاشوا في أوروبا وآسيا حتى 42000 عام مضت. في المقابل ، فإن أولئك من خارج إفريقيا لديهم أعلى دليل على التراث الجيني لهذه الأنواع البشرية المنقرضة. تساهم هذه الاختلافات الإقليمية ، الناتجة عن المتغيرات الجينية القديمة ، في سمات محددة وانتشار المرض بين مجموعات سكانية محددة.
هذا التباين في التوزيع الجغرافي للمرض دفع هوغو زيبرغ ، الأستاذ المساعد في قسم علم وظائف الأعضاء وعلم الأدوية في معهد كارولينسكا ، وفريقه إلى التحقيق في أصوله الجينية.
قال زيبيرج: “نظرًا لأن تقلص دوبويتران نادرًا ما يظهر في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي ، فقد تساءلنا عما إذا كانت الاختلافات الجينية في إنسان نياندرتال يمكن أن تفسر جزئيًا سبب تأثر الناس خارج إفريقيا”. تقرير.
استخدم الفريق بيانات من 653،751 شخصًا – كان 7871 مصابًا بانقباض دوبويتران ، بينما كان الـ 645،880 الباقي من مجموعة السيطرة. تم تلقي هذه المعلومات البنك الحيوي في المملكة المتحدةال FinnGen R7 جمع و مبادرة ميشيغان لعلم الجينوم.
حددوا 61 متغيرًا مهمًا على مستوى الجينوم مرتبطًا بتقلص دوبويتران ، ثلاثة منها من أصل إنسان نياندرتال ، بما في ذلك الثاني والثالث الأكثر ارتباطًا. قاد هذا الباحثين إلى استنتاج أن أصل إنسان نياندرتال عامل مهم في انتشار متلازمة دوبويترن بين الأوروبيين اليوم.
كتب زبيرج وزملاؤه: “تحتوي جينومات اليوم على أنماط فردية مشابهة للجينومات القديمة ، في كل من البشر المعاصرين والبشر القدامى الذين ورثوا أنماطًا فردية ولأن الإنسان الحديث تفاعل مع المجموعات البدائية قبل 100000 عام”.
تقطع النتائج شوطًا طويلاً لإظهار أهمية مراعاة الدور الذي قد يلعبه تراثنا الجيني في نقل المرض. ومع ذلك ، تصر المجموعة على أنه لا ينبغي المبالغة في هذه الروابط.
وأضاف زبيرج: “هذه حالة أثر فيها اللقاء مع إنسان نياندرتال على المصابين به ، على الرغم من أنه لا ينبغي المبالغة في العلاقة بين إنسان نياندرتال والفايكنج”.
تم نشر المجلة علم الأحياء الجزيئي والتطور.
